Genetik ve Metabolik Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi

Genetik ve Metabolik Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi

Amacı

 

  • Seçkin Bilimsel Araştırmaları gerçekleştirmek için güncel teknolojik alt yapı ile donanımlı, kapsamlı Araştırma Merkezlerine duyulan gereksinimi karşılamaya yönelik bir merkez olmak. 
  • İnsan sağlığına yönelik, etik değerleri her zaman ön planda tutan deneysel çalışmalar yürütmek.
  • Marmara Üniversitesi’nin tüm sağlık bilimlerine yönelik çalışmaların yapılabileceği bir araştırma, geliştirme ve uygulama merkezi olmak ve sürekli geliştirerek neticede bir mükemmellik merkezi olmak. 
  • Genetik ve Metabolik Hastalıklar konusunda güncel bilimsel gelişmeleri izleyerek, katkıda bulunacak temel ve klinik araştırmaları projelendirmek, yönetmek, veri toplamak ve sonuçlandırmak.     
  • Merkezin konusu ve alt yapısı ile ilgili olarak diğer kuruluşlara hizmet vermek.      
  • Merkez bünyesinde yeni ve genç araştırıcılar yetiştirmek, lisans üstü düzeyde eğitim vermek ve elindeki alt yapıya dayanarak daha kapsamlı dış kaynaklı projelere başvurarak diğer bilim kuruluşları ile işbirliği yapmak
  • Üniversitemizin amaçları doğrultusunda bugünkü Eğitim, Hizmet ve Araştırma faaliyetlerimizi daha da artırmak.
  • Araştırmacılara son teknoloji ürünü cihazlarla donatılmış bir merkez sunmak. Merkezde çalışan araştırıcılara, öğretim üyelerine ve teknik personele destek sağlayarak karşılaşılan sorunlara yönelik danışmanlık hizmeti vermek.
  • Toplumdaki genotipik (varyasyonlar, polimorfizmler, mutasyonlar vb.) ve fenotipik çeşitlilikler (hastalık yatkınlığı, biyolojik patojenlerle ilaç ve toksinlere duyarlılık vb.) arasındaki ilişkileri belirlemek.  
  • İnsan genomundaki genetik bilgi ve bu bilginin ürünleri olan proteinlerin yapı ve işlevlerinin aydınlatılması ve birbirleri ile nasıl etkileştiklerinin açıklığa kavuşturulması ile hastalık patolojilerinin temelinin anlaşılmasını sağlamak: Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı kalıtsal metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı relatif olarak daha fazladır. Kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan yeni doğanların çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri, tanının konmasında ve tedavi başarısında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerlerı da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir. Genetik ve Metabolik hastalıkların ileri analiz yöntemleriyle tespiti ve özellikle Yenidoğan Döneminde Metabolizma Hastalıkları analizleri Merkezimizin temel hedefini oluşturmaktadır.

Bu sayfa Genetik ve Metabolik Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi tarafından en son 14.03.2017 14:37:13 tarihinde güncellenmiştir.